女性的乳腺主要组成部分为皮肤、脂肪、纤维组织和腺体等。发生在乳腺腺上皮组织上的恶性肿瘤被称之为乳腺癌。乳腺癌几乎都发病于女性，男性只占1%。从上世纪70年代开始，全球乳腺癌的发病率就一直处于上升状态.根据官方发布的数据，中国的乳腺癌发病率虽然不高，低于同时期的欧美发达国家，但是发病率的增长率却高于它们，从2000年到2013年，我国的乳腺癌年增长率为3.5%，而在全国的女性肿瘤发病率中，乳腺癌位居第一位，形势不容乐观。

2017年10月23日，Nature和Nature Genetics期刊同期发表了两篇论文，介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异，这将有利于改进乳腺癌的早期筛选和检测方法。而其中一项在线发表于Nature期刊的研究#8810;Association analysis identifies65 new breast cancer risk loci#8811;报道了一项全基因组关联性分析（GWAS）的研究结果，OncoArray Consortium研究人员对122977名欧洲乳腺癌患者和105974名对照者进行了基因分型阵列和SNP分析，在已知和新的风险位点之间发现了潜在联系。同时，他们对14068名东亚乳腺癌患者和13104位无乳腺癌东亚人进行了基因数据分析，证实了许多以前认为与乳腺癌相关的基因位点，同时确定了65个新的基因位点与乳腺癌有显著关联。因此，进行基因组和基因位点与癌症关联性的研究可能是筛选、预防及治疗癌症的一个出路。

聚合酶II多肽E(POLR2E)中的rs3787016位点多态性先前被鉴定为与前列腺癌、食管癌、乳腺癌、甲状腺乳头状癌和肝癌的风险相关，表明rs3787016位点可能是影响个体癌症易感性的共同遗传因素。由于地域的差异，不同地域的女性可能对某个基因的表达及敏感性不同。此前还未有人对湖北地区女性做相关基因位点的研究。此次课题我们拟将以湖北地区女性为研究对象开展一项病例对照研究，以探讨rs3787016位点与湖北女性人群乳腺癌和宫颈癌发生的相关性。

2. 研究的基本内容与方案

a.基本内容与目标：

① 基本内容：通过收集湖北人群中乳腺癌和宫颈癌患者的血液，分析基因中聚合酶II多肽E(POLR2E)中的rs3787016位点，开展此位点与湖北人群中乳腺癌和宫颈癌的发生风险的关联研究。

② 目标：检测聚合酶II多肽E(POLR2E)中的rs3787016位点在湖北乳腺癌和宫颈癌人群和正常人群中的分布比例，通过此比例分析rs3787016位点和乳腺癌和宫颈癌易感性的关联。

b.技术方案及措施：

①收集湖北人群中乳腺癌和宫颈癌患者的血液样本，并提取全基因组DNA；

②利用primer5.0软件设计引物，并委托生物公司合成；